Le malattie rare sono oltre 8mila e solo per circa il 5% esiste oggi una cura specifica. Promuovere una riflessione pubblica sul diritto alla cura e rendere terapie e trattamenti – farmacologici e non – davvero accessibili a tutti è l’obiettivo della nuova Campagna nazionale per la Giornata delle malattie rare 2026, inaugurata a Roma da Uniamo Rare Diseases Italy nella sede dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa).
L’iniziativa apre un percorso che accompagnerà i prossimi mesi fino al 28 febbraio 2026, quando in tutto il mondo si celebrerà il Rare Disease Day, e punta a portare al centro del dibattito pubblico le sfide quotidiane delle persone con malattia rara: diagnosi tempestiva, presa in carico multidisciplinare, accesso equo alle terapie e alla ricerca. Una ricerca che negli ultimi anni ha aperto scenari radicalmente nuovi: terapie avanzate, farmaci orfani di ultima generazione, digital therapies, tecnologie assistive ad alto contenuto tecnologico e trattamenti non farmacologici fondamentali per la qualità di vita.
Malattie rare, la campagna 2026 tra diritto alla cura e ricerca
La campagna sulle malattie rare nasce con un messaggio chiaro: il diritto alla cura non può dipendere dal fatto che una patologia colpisca pochi pazienti. Uniamo, federazione che rappresenta le associazioni delle persone con malattia rara, richiama la necessità di integrare pienamente questi cittadini nel Servizio sanitario nazionale, superando la logica dell’eccezione e puntando su percorsi strutturati e misurabili. «Le innovazioni che la ricerca ci offre devono trasformarsi in opportunità concrete per tutti, non per pochi fortunati», sottolinea la presidente Annalisa Scopinaro, ricordando come la diagnosi precoce e la continuità assistenziale restino gli snodi più critici.ANSA.it+1
Accanto alle terapie farmacologiche, la campagna valorizza anche i trattamenti non farmacologici – riabilitazione, supporto psicologico, strumenti per la comunicazione e la mobilità – che per molte persone rappresentano l’unico argine al peggioramento della malattia e alla perdita di autonomia. L’obiettivo è costruire una visione ampia di “cura”, che includa presa in carico globale, supporto alle famiglie e utilizzo di tecnologie digitali per ridurre le distanze geografiche e favorire il coordinamento tra i centri di riferimento.
Malattie rare e accesso equo alle terapie sul territorio
Uno dei punti più delicati messi in luce dalla campagna riguarda le disuguaglianze territoriali. Per molte malattie rare, l’accesso a farmaci, terapie riabilitative e ausili varia sensibilmente da una regione all’altra e, in alcuni casi, da una Asl all’altra. Persistono differenze nei tempi di autorizzazione dei trattamenti, nelle modalità di erogazione e nella disponibilità di percorsi strutturati. «Le nuove terapie devono arrivare ai pazienti in tempi rapidi e in modo uniforme su tutto il territorio, indipendentemente dall’indirizzo di residenza», è il messaggio che arriva da Uniamo, che chiede regole chiare e applicate in maniera omogenea.
L’alta mobilità sanitaria delle persone con malattia rara, spesso costrette a spostarsi verso pochi centri ad alta specializzazione, rende necessario alleggerire gli adempimenti burocratici e garantire continuità delle prestazioni anche al rientro nel proprio territorio. I trattamenti riabilitativi, indicati come “muro” essenziale contro il peggioramento della qualità di vita, vengono spesso erogati a cicli limitati o soggetti a tetti di spesa; gli ausili richiedono invece una reale personalizzazione, con la possibilità di adottare soluzioni più performanti e aggiornate sul piano tecnologico. Per la comunità delle persone con malattia rara, l’accesso equo significa anche questo: poter contare sugli stessi standard, indipendentemente dalla regione in cui si vive.
Malattie rare, farmaci orfani e sfida della sostenibilità
Sul fronte delle terapie farmacologiche, lo scenario è in piena evoluzione. «Oggi più del 20% dei nuovi farmaci autorizzati in Europa riguarda le malattie rare e abbiamo già a disposizione oltre 140 farmaci orfani», ricorda il presidente Aifa Robert Nisticò, sottolineando come nel solo 2024 l’Agenzia europea del farmaco (Ema) abbia dato il via libera a 17 nuovi medicinali orfani, molti dei quali ad alto contenuto innovativo. Numeri che confermano la straordinaria dinamicità della ricerca, ma che pongono interrogativi sulla sostenibilità economica e sull’organizzazione dei sistemi sanitari.
Per rispondere a questa sfida, Aifa e le istituzioni scientifiche indicano come prioritaria la costruzione di registri di patologia robusti, l’interoperabilità dei dati clinici e lo sviluppo di un’infrastruttura informativa nazionale in grado di misurare bisogni, esiti e valore delle terapie. Sistemi informativi più solidi permetterebbero di valutare meglio l’impatto reale dei trattamenti, indirizzare le risorse dove servono di più e favorire modelli di rimborso basati sui risultati. La campagna 2026 sulle malattie rare si colloca così all’incrocio tra diritto alla cura, innovazione scientifica e uso responsabile delle risorse pubbliche, con l’ambizione dichiarata di trasformare i progressi della ricerca in benefici concreti e condivisi per le circa 2 milioni di persone che, in Italia, convivono con una malattia rara.
