Giovanni Corso, chirurgo senologo dell’Istituto Europeo di Oncologia e ricercatore dell’Università Statale di Milano, grazie ad un’intuizione clinica, ha pubblicato uno studio sulla rivista JAMA Network Open dove si evidenzia la scoperta di una nuova forma ereditaria di tumore del seno, che viene causata da mutazioni su un gene, CDH1, già noto per essere legato al tumore gastrico.
La forma tumorale scoperta va distinta integralmente dalla classica sindrome del carcinoma mammario ereditario, causata dalle mutazioni dei geni BRCA1 e 2. La nuova sindrome è chiamata “carcinoma mammario lobulare ereditario”.
Per poter capire i soggetti a rischio sarà necessario compiere nuovi test genetici.
Corso spiega: “ Abbiamo identificato mutazioni del gene CDH1 in donne operate per un tumore lobulare del seno. Abbiamo scoperto che tale gene, già noto per la predisposizione del carcinoma gastrico ereditario, si lega anche a nuova variante rara di tumore lobulare, che si presenta prevalentemente nelle donne giovani con età inferiore ai 45 anni alla diagnosi, o con storia familiare positiva per carcinoma mammario, o con un tumore mammario bilaterale”.
