Un raro disturbo genetico del DNA mitocondriale è stato recentemente diagnosticato in un neonato di soli 15 giorni di vita presso l’ospedale Di Venere di Bari. La diagnosi tempestiva della sindrome da deplezione del DNA mitocondriale è stata effettuata in soli quattro giorni grazie all’eccezionale collaborazione tra l’equipe della terapia intensiva neonatale del Di Venere, il laboratorio di Genetica e l’Unità operativa di Malattie Metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII. Questo ha permesso al piccolo di ricevere il trattamento adeguato alla sua condizione in modo rapido ed efficiente, in un percorso clinico multidisciplinare.
Il neonato è nato pretermine a 31 settimane, con un peso di 1400 grammi, tramite un parto cesareo in emergenza a causa di un eccessivo accumulo di liquido amniotico. Dopo la nascita, il neonato è stato trasferito in terapia intensiva neonatale, dove è stato monitorato secondo la procedura standard. Tuttavia, dopo solo 24 ore, ha presentato sintomi di acidosi metabolica, accumulo di acido lattico e deficit di basi.
Il direttore della Genetica Medica, Mattia Gentile, ha spiegato che in soli quattro giorni è stata completata l’indagine che ha portato alla diagnosi di una mutazione da scivolamento in omozigosi del gene FBXL4, proveniente da genitori eterozigoti (portatori sani) della stessa mutazione. Il neonato è quindi affetto da una rara encefalomiopatia mitocondriale, nota come sindrome da deplezione del DNA mitocondriale tipo 13, che si manifesta con ipotonia, difficoltà di suzione, encefalopatia con severo ritardo dello sviluppo e persistente acidosi lattica.
La diagnosi precoce ha permesso di predisporre un trattamento terapeutico mirato per il piccolo paziente. La dottoressa Albina Tummolo, specializzata in Malattie Metaboliche presso l’Ospedale Giovanni XXIII, ha confermato che la diagnosi genetica precoce ha permesso di comprendere come la mutazione genetica potesse distruggere precocemente i mitocondri del neonato. Pertanto, è stata somministrata una terapia con un cofattore in grado di incrementare la sopravvivenza dei mitocondri e di migliorare la loro potenzialità energetica residua.
Grazie alla terapia, il piccolo ha raggiunto un peso di 1790 grammi e sta crescendo in modo progressivo e regolare, nonostante la sua rara condizione genetica. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo hanno permesso al neonato di avere la migliore possibilità di guarigione e di sviluppo. Si tratta di un caso molto significativo, poiché rappresenta la diagnosi più precoce tra quelli noti in letteratura medico-scientifica.
