La terapia genica emofilia B entra oggi nella pratica clinica italiana: al Centro Emofilia del Policlinico di Milano è stato trattato il primo paziente adulto con etranacogene dezaparvovec, la prima terapia genica approvata per questa malattia ereditaria. Con una sola infusione endovenosa, il trattamento mira a liberare il paziente dai regimi di profilassi ripetuti, consentendo al fegato di produrre in modo autonomo il fattore IX, la proteina della coagulazione carente nell’emofilia B.
L’infusione è stata somministrata questa mattina presso il Centro Emofilia del Policlinico di Milano, struttura di riferimento nazionale per i disordini della coagulazione. L’avvio della terapia segue di pochi mesi la definizione, da parte dell’Agenzia italiana del farmaco, di rimborsabilità e prezzo di etranacogene dezaparvovec, ora erogabile dal Servizio sanitario nazionale per i pazienti eleggibili con forma grave o moderatamente grave di emofilia B.
Terapia genica emofilia B, cosa cambia per i pazienti
Per chi convive con l’emofilia B, la terapia genica emofilia B rappresenta un cambio di paradigma rispetto alla profilassi standard, basata su infusioni regolari di fattore IX concentrato, spesso a vita. L’obiettivo del trattamento “one shot” è ridurre drasticamente il numero di sanguinamenti, alleggerire il carico terapeutico e limitare i danni articolari legati alle emorragie ripetute, che restano una delle complicanze più temute.
Le associazioni dei pazienti sottolineano soprattutto l’impatto sulla quotidianità: una singola infusione potrebbe significare meno accessi ospedalieri, minore dipendenza dalle infusioni domiciliari e una maggiore libertà nella vita lavorativa e sociale. Per molte persone, la prospettiva di una terapia che agisce alla radice del difetto genetico viene percepita come un passo verso una gestione più stabile e meno invasiva della malattia.
Come funziona l’etranacogene dezaparvovec
L’asse portante della terapia genica emofilia B è un vettore virale adeno-associato (AAV5), reso non infettivo, che trasporta all’interno delle cellule del fegato una copia funzionante del gene F9, responsabile della produzione del fattore IX. Una volta raggiunti gli epatociti, il materiale genetico viene espresso in modo continuo, con l’obiettivo di mantenere livelli di fattore IX sufficienti a prevenire o ridurre gli episodi di sanguinamento.
Secondo i dati degli studi clinici internazionali, etranacogene dezaparvovec ha dimostrato la capacità di aumentare stabilmente l’attività del fattore IX nel sangue e di ridurre il tasso annuale di sanguinamenti in pazienti con forme severe di malattia. Gli esperti parlano di una potenziale opzione a lungo termine, pur ricordando che la durata dell’effetto e il profilo di sicurezza a distanza richiedono un monitoraggio prolungato e registri dedicati.
Dall’approvazione Aifa all’accesso nei centri italiani
Il debutto clinico della terapia genica emofilia B in Italia arriva dopo un percorso regolatorio accelerato. Etranacogene dezaparvovec, già autorizzato a livello europeo per adulti con emofilia B grave o moderatamente grave senza inibitori del fattore IX, ha ottenuto nel 2025 il via libera di Aifa alla rimborsabilità, con riconoscimento dello status di farmaco orfano e del requisito di innovatività.
L’infusione al Policlinico di Milano segna l’avvio della fase applicativa: nei prossimi mesi, centri emofilia selezionati dovranno organizzare percorsi ad hoc per la valutazione dei candidati, il counselling pre-trattamento e il follow-up a lungo termine. In questo quadro, la collaborazione tra specialisti, associazioni dei pazienti e istituzioni sanitarie sarà decisiva per garantire equità di accesso e appropriatezza d’uso di una terapia ad altissimo valore clinico ed economico.
