L’amiloidosi cardiaca entra in una fase nuova: dal 2026 sarà attivo il primo registro nazionale dedicato a questa malattia rara, promosso dalla Società Italiana di Cardiologia in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità. Lo strumento raccoglierà i dati clinici dei pazienti seguiti nei principali centri del Paese, con l’obiettivo di migliorare diagnosi, trattamenti e accesso alle terapie innovative.
Il progetto nasce per colmare un vuoto informativo importante e offrire una fotografia aggiornata dell’impatto reale dell’amiloidosi cardiaca sul Servizio sanitario nazionale, sui pazienti e sulle loro famiglie.
Amiloidosi cardiaca, una malattia rara più frequente del previsto
L’amiloidosi cardiaca è causata dal deposito nel cuore di proteine anomale, le fibrille amiloidi, che irrigidiscono il muscolo cardiaco e ne riducono la capacità di pompa. Nel tempo compaiono sintomi di scompenso, affaticamento, edemi, aritmie, spesso indistinguibili da quelli di altre cardiomiopatie.
Ne esistono forme ereditarie, legate a mutazioni della transtiretina, e forme cosiddette wild-type, tipiche dell’età avanzata. Proprio queste varianti, in passato considerate eccezionali, si stanno rivelando più frequenti tra gli anziani con scompenso cardiaco e ispessimento delle pareti ventricolari, ma restano ancora sottodiagnosticate.
Negli ultimi anni l’impiego di ecocardiogrammi avanzati, risonanza magnetica e scintigrafia specifica per l’amiloide ha aumentato il numero di diagnosi. Nonostante ciò, il ritardo nel riconoscimento può raggiungere diversi anni, con la conseguenza che molti pazienti arrivano ai centri specialistici in fasi già avanzate di malattia.
Cosa prevede il registro nazionale
Il registro nazionale dell’amiloidosi cardiaca coinvolgerà i centri italiani specializzati nella diagnosi e nel trattamento della patologia, con un arruolamento prospettico dei pazienti. Per ogni persona saranno raccolti dati su storia clinica, tipo di amiloidosi, comorbidità, esami effettuati, terapie in corso ed esito nel tempo.
L’obiettivo è ottenere una fotografia unitaria del numero di pazienti in Italia, della loro distribuzione geografica e dei percorsi di cura effettivamente seguiti. Questo consentirà di confrontare le realtà regionali, individuare eventuali aree scoperte e favorire l’organizzazione di reti assistenziali più omogenee sul territorio.
Un altro punto centrale sarà la misurazione dell’impatto della malattia sul sistema sanitario: ricoveri ripetuti, accesso alle strutture specialistiche, necessità di supporto riabilitativo e sociale. Informazioni cruciali per programmare risorse, aggiornare i percorsi diagnostico-terapeutici e valutare il peso complessivo dell’amiloidosi cardiaca in termini di costi e qualità di vita.
Terapie innovative e bisogni insoddisfatti
Le terapie innovative per l’amiloidosi cardiaca sono uno dei motori del nuovo registro. Accanto alla gestione tradizionale dello scompenso, negli ultimi anni sono arrivati farmaci mirati alla transtiretina, pensati per stabilizzare la proteina e ridurre la formazione di depositi amiloidi nel cuore, con l’obiettivo di rallentare la progressione della malattia.
Accanto agli stabilizzatori, si stanno affermando molecole in grado di ridurre la produzione epatica di transtiretina tramite meccanismi di silenziamento genico, come gli RNA interferenti o gli oligonucleotidi antisenso. In prospettiva, le combinazioni tra queste classi di farmaci e, per le forme ereditarie, possibili approcci di terapia genica o di editing genetico, aprono scenari di trattamento ancora più selettivi.
Il registro nazionale permetterà di valutare in modo sistematico efficacia e sicurezza di queste terapie innovative nella pratica quotidiana, su popolazioni di pazienti più ampie e eterogenee rispetto agli studi clinici. I dati raccolti potranno orientare l’uso ottimale dei farmaci, supportare le decisioni regolatorie e contribuire a garantire un accesso più equo alle cure sul territorio.
