Il Presidente della Repubblica Sergio Mattarella ha sottolineato il tema della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che quest’anno riguarda il lungo e difficile viaggio che i pazienti con patologie rare devono affrontare prima di ricevere una diagnosi.
Questo viaggio può durare diversi anni e spesso si svolge in diversi luoghi, durante il quale i pazienti e le loro famiglie affrontano un percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale carico di aspettative che, purtroppo, molto spesso vengono deluse. Anche quando la diagnosi viene formulata, la probabilità che non ci siano terapie specifiche per curare la patologia resta ancora elevata, creando difficoltà e frustrazioni per i pazienti e le loro famiglie. Il Presidente Mattarella ha sottolineato l’importanza della tutela della salute, che rappresenta una priorità irrinunciabile per tutte le persone, compresi coloro che convivono con malattie rare. La diagnosi rapida e le terapie efficaci sono fondamentali per assicurare il diritto alle cure e all’assistenza socio-sanitaria che permettano di vivere il più serenamente possibile con la propria patologia, vincendo l’isolamento e partecipando in maniera significativa alla vita della società.
“La ricerca scientifica è fondamentale in questo viaggio teso all’affermazione di diritti spesso non realizzati. Le nuove tecniche di sequenziamento del DNA stanno tracciando nuove vie rispetto alla capacità di fare diagnosi di precisione e personalizzate, offrendo maggiori possibilità di successo nel trattamento delle malattie rare. Il recente insediamento del Comitato nazionale per le malattie rare rappresenta un segnale di speranza, poiché avrà il compito di definire le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali sul tema, contribuendo alla piena tutela del diritto alla salute di chi convive ogni giorno con una malattia rara”, conclude Mattarella.
