Si ampliano ancora le possibilità terapeutiche per le persone affette da malattie rare, circa 2 milioni in Italia. Sono stati 16 i farmaci orfani, i medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie rare, approvati nel 2025 dall’Ema (Agenzia europea per i medicinali), su un totale di 104 autorizzazioni.
Inoltre, oltre il 30% della pipeline mondiale – l’insieme di tutti i nuovi candidati farmaci e terapie che le aziende farmaceutiche e biotecnologiche stanno ricercando – equivalente a 7.721 progetti di ricerca e sviluppo, è focalizzato su nuove cure per i 350 milioni di persone che nel mondo convivono con una patologia rara.
L’Italia come riferimento nell’ambito malattie rare
Sul piano nazionale, il focus dell’Aifa è rivolto sulla valutazione e sull’accesso alle terapie innovative. “In Italia, proprio negli ultimi giorni, è stata stabilita la rimborsabilità per due farmaci innovativi: Duvyzat per la distrofia muscolare di Duchenne, e Carvykti, prima Car-T autorizzata per il mieloma multiplo”, afferma il presidente Robert Nisticò.
Sul tema si espone anche il presidente di Farmindustria, Marcello Cattani: “L’Italia è un punto di riferimento europeo e mondiale per le malattie rare: siamo l’unica nazione in Europa dotata di una legislazione dedicata e il governo, attraverso una delega specifica, ha confermato questo tema tra le priorità della propria agenda sanitaria”. Cattani ha poi sottolineato come il sistema di screening neonatale esteso italiano, con circa 60 patologie incluse, sia tra i più avanzati al mondo, “anche se resta la sfida di garantire piena equità territoriale”.
La sfida della precocità delle diagnosi
Il tema della precocità della diagnosi è un nodo cruciale per la gestione delle malattie rare. Secondo un’analisi di Rare Diseases Europe (Eurordis), in Europa il tempo medio per arrivare a una diagnosi è circa 5 anni.
Sul fronte diagnostico è molto attivo il Gemelli di Roma con diverse iniziative, tra cui il progetto Gen&Rare che prevede il sequenziamento dell’intero genoma di 1.500 pazienti per identificare nuovi geni di malattia.
Diversi gli appelli del mondo dell’associazionismo in occasione della Giornata delle malattie rare. L’associazione Luca Coscioni chiede al governo un intervento immediato per garantire ricerca, sviluppo e accesso alle terapie per le persone affette da malattie rare e ultra-rare, “oggi spesso ostaggio di ritardi burocratici, proibizionismi ideologici e logiche di profitto”. L’Anffas ricorda come “il diritto alle cure è un diritto umano e deve essere garantito a tutti, 365 giorni all’anno” e “nessuno deve essere lasciato indietro”.
